HUKUM MENDEL 1
- “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
- Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet
HUKUM MENDEL 2
- “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda
- Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment)
Contoh:
P: Ayah normal
heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa
P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu
golongan darah B heterozigot
G: A, A X B, O
Contoh Soal:
- Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino. Bagaimana kemungkinan anaknya?
- Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya
- Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana kemungkinan anaknya?
- Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana kemungkinan anaknya?
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK
DOMINAN
1.
JARI LEBIH (POLYDACTYLY)
· Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p
2.
GIGI COKLAT
· Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh
tak normal
· Diturunkan dominant
3.
HUNTINGTON’S CHOREA
· Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur)
setelah 35 tahun
· Diturunkan dominan
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK
RESESIF
1.
PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
· Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap
sebagian tidak
· Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen
resesif t
2.
PHENYLKETONUREA (PKU)
· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk
didalam darah dan dibuang kedalam urine
· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai
sintesa protein penting
· Penderita ini akan mengalami:
· Mental terbelakang
· Rambut putih
· Mata kebiruan
· Bentuk tubuh seperti orang psychotic
· Umur pendek (<>
3.
TYROSINOSIS
· Ketidakmampuan merubah tiroksin
· Diturunkan resesif
4.
ALBINO
· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
· Diturunkan resesif
5.
ALKAPTONUREA
· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine
dan memberikan warna hitam pada popok
· Diturunkan resesif
6.
GALACTOSEMIA
· Ketidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosaàmalnutrisi
· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati
· Diturunkan resesif
7.
DIABETES MELITUS
· Ketidakmampuan memproduksi insulin
· Diturunkan resesif
8.
CYSTIC FIBROSIS
· Ditandai :
· Tingginya kadar NaCl dalam keringat
· Kelenjar tidak bekerja sempurna
· Diturunkan resesif
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK
SEMIDOMINAN
1.
CICLE CELL ANEMIA
·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan
eritrosit yang berbentuk seperti bulan sabit
· Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)
· SS: anemia, eritrosit bulan sabit
· Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit
· ss: normal
2.
THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA
· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic)
lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)
· Diturunkan semi dominan
· Th Th: anemia berat: Thalasemia major
· Th th: anemia ringan: Thalasemia minor
· th th: normal
3.
CYSTINURIA
· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang
dapat mengendap dan membentuk batu ginjal
· Diturunkan
semi dominan
· CC
: parah, ada batu ginjal
· Cc
: ringan, tak ada batu ginjal
· cc
: normal
KELAINAN KROMOSOM SEX Y
1. HYSTRIX
GRAVIOR
· Hg
: pertumbuhan bulu normal
· hg
: pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak
2. WEBBED
TOES
· Wt
: pertumbuhan kulit jari normal
· wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek
3. HIPERTICHOSIS
· Ht
: pertumbuhan bulu kuping normal
· ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping
KELAINAN KROMOSOM SEX X
1. HEMOPHILIA
· Ditandai dengan darah sukar membeku
· Bersifat resesif, wanita ada carier
· Hemopilia A: tak ada faktor VIII
· Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast
2. BUTAWARNA
· Tidak dapat
melihat warna
· Ada butawarna
merah, ada butawarna biru
· Bersifat
resesif
· Wanita ada
carier
3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)
· Gigi susu
premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh
· Bersifat
resesif
4. OMPONG (ANODONTIA)
· Samasekali tak
punya gigi
· Bersifat resesif
5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)
· Gigi tak
beremail, mudah rusak
· Bersifat
dominan
6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE
DEFISIENSI
· Tidak adanya
enzim G6PD
· Dapat terjadi
hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin,
sulfonamid
· Bersifat resesif
Contoh Soal:
- Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat. Bagaimana kemingkinan anaknya?
- Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana kemungkinan anaknya?
- Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat. Bagaimana kemungkinan anaknya?
ALEL GANDA
· Gen yang mempunyai alel lebih dari 2
· GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
- Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)
- Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)
· GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS
- Terdiri dus buah alel : Rh dan rh
- Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
- Rhesus neg: rh rh
- Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua
KOMPLEMENTER
- Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan TULI
- Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-e
- Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal
- Normal : DE
- Tuli: De, dE, de
EPISTAKSIS
- Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang mengalahkan disebut epistaksis
WARNA IRIS MATA
ORANG
- Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)
- Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata coklat dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
- B: ada pigmen (coklat)
- b: tak ada pigmen (biru)
- I: penghalang
- i: tak menghalangi
CONTOH SOAL
- Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
- Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana kemungkinan anaknya?
- Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya?
POLIMERI
- Interaksi gen yang bersifat kumulatif
- contoh :
- Pigmen kulit
- Tinggi badan
- Tekanan darah
GENOTIPE
(KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS KELAMIN
- SUMBING
- Diturunkan resesif
- Laki : 60 %, wanita : 40
- BOTAK
- Diturunkan dominan
- BB: botak baik laki & perempuan
- Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
- bb: normal
Tidak ada komentar:
Posting Komentar